Herança do sexo
São 46 cromossomos na espécie Humana ou 23 pares homólogos. Para formar o novo individuo o pai entra com 23 e a mãe com 23.

A determinação do sexo se dá com a participação dos cromossomos sexuais, masculino
 XY (Heterozigoto) e feminino XX (Homozigoto).

Quem determina o sexo do filho é o homem, pois, possui cromossomos diferentes X e Y e a
 mulher só pode entrar com o X.

Mas quem passa de fato o material genético ligado ao sexo do filho homem é a mãe através
 do cromossomo X.

    Anomalias ligadas ao sexo

Daltonismo: (Origina do sobrenome do naturalista inglês John Dalton - 1766 a 1844 que era
 daltônico. O Portador do daltonismo não distingue a cor verde e a cor vermelha. Acha que verde é
 vermelho e vermelho é verde. Outro grau da doença leva o daltônico a ver as duas cores com tom
 avermelhado. Outros não consegue distinguir azul e o amarelo.

Os genes que determinam o daltonismo são XD dominante e Xd recessivo.

A freqüência do daltonismo é de mais ou menos 5% nos homens e 0,25% nas mulheres.
 Porque a presença do gene Xd no único cromossomo X. A mulher para ser daltônica só o gene
Xd duplo.

Hemofilia: ocorre quando há ausência da enzima tromboplastina responsável pela coagulação
 sanguínea. A hemofilia está relacionado ao gene recessivo Xh. O gene  XH condiciona a
 normalidade de coagulação.

A hemofilia tem uma relação de 0,01% para os  homens e nas mulheres é praticamente zero.

Síndrome de Down ou Trissomia

  É quando o individuo, masculino ou feminino, apresenta um autossomo a mais, sendo
45A + XY Masculino e 45A + XX feminino.

A trissomia do cromossomo 21 ocorre quando os cromossomos não separam durante a
 gametogênese (óvulo e espermatozóide). Assim, o novo individuo fica com três cromossomos
 sexuais, um a mais.

O fenótipo é visível incluindo retardo mental:

·   Achatamento da parte de trás da cabeça;

·   Pele na nuca em excesso;

·   Ponte nasal achatada;

·   Inclinação das fendas palpebrais;

·   Pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos;

·   Orelhas ligeiramente menores;

·   Boca pequena;

·   Língua proeminente;

·   Tônus muscular diminuído;

·   Ligamentos soltos;

·   Mãos e pés pequenos.

95% dos indivíduos com trissomia tem 3 cópias livres do cromossomo 21.

Em aproximadamente 5% dos pacientes é translocado para outro cromossomo acrocêntrico,
 geralmente o 14, o 21 ou o 22.

Em 4% dos casos com trissomia, há mosaicismo, isto é, uma linhagem de células com trissomia
 e uma linhagem de células normal na mesma pessoa.

A freqüência da síndrome de Down é de 0,65% dos recém-nascidos vivos e cerca de 85%
dos casos ocorre em mães com menos de 35 anos de idade.

Mosaicismo: Um Erro na disjunção do cromossomo 21 ainda na divisão celular do zigoto
 normal, leva à formação de células com um cromossomo 21 ou três cromossomos 21 (trissomia).

 Freqüentemente as células com três cromossomos 21 se mantêm no organismo, junto com as
 células com dois cromossomos 21, originando indivíduos com mosaicismo e portadores da
 Síndrome de Down; enquanto as células com um cromossomo 21 são inviáveis e não se
 desenvolvem.

Translocação: 4 % dos portadores de síndrome de Down, possuem uma translocação
 equilibrada de parte ou de todo o cromossomo 21.

Ao contrário da trissomia simples, que é resultado de uma alteração numérica do cromossomo devido a uma não separação na formação dos gametas (meiose), na translocação (alteração cromossômica estrutural), além de dois cromossomos 21 normais, existe um cromossomo 21 extra, resultante da união com outro cromossomo.

SÍNDROME DE KLINEFELTER

Causada por trissomia no par cromossômico sexual (47,XXY). Esta síndrome afeta apenas indivíduos do sexo masculino e está presente em 0,6% dos homens.

Principais características:

·  Estatura alta com membros alongados;

·  Infertilidade e pouco desenvolvimento dos testículos e do pênis;

·  Ginecomastia e caracteres sexuais secundários pouco desenvolvidos.

Síndrome de Asperger:

·        Falta de empatia;

·        Interação inapropriada, ingênua ou unilateral;

·        Pouca ou nenhuma habilidade de estabelecer amizades;

·        Linguagem pedante ou repetitiva;

·        Comunicação não verbal pobre;

·        Fixações;
Movimentos desajeitados e pouco coordenados e postura estranha;

·        O diagnóstico da Síndrome de Asperger é difícil, porque pode gerar confusão com o Autismo e Retardo do Desenvolvimento global da Linguagem;

·        O Prognóstico da intervenção junto a Síndrome de Asperger varia de indivíduo para indivíduo e depende de estímulo e terapia Adequados.

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